DNA：生命的秘密 下载 pdf 百度网盘 epub 免费 2025 电子版 mobi 在线

这是一部关于遗传学的简单历史，以孟德尔遗传定律为开始，到DNA双螺旋结构的发现，再到终人类基因组图谱的完成，这过程堪称跌宕起伏。其中不乏合纵连横，斗财斗智，充满完美合作的同时也充斥相互拆台，甚至有时一项科学研究的完成似乎全看运气。

这也是一部关于科学天才的有趣故事，他们是天才，但同时也是普通人。有人笃信宗教，有人是社会主义者；有人喜欢越野机车，有人酷似摇滚乐手；有人爵位也不放在眼里，有人为了自身利益不顾人类福祉……

这还是一部包含了轰动当时的社会经典案例全集。希特勒那臭名昭著的种族主义就是起源于科学家所谓的“优生学”吗？克隆人是未来发展的必然趋势吗？基因改造食品到底安不安全？当克林顿总统宣布人类基因组草图的完成时，人类已经在扮演上帝的角色了吗？辛普森杀妻案中，DNA技术到底是在公平执法还是放走了罪犯？人性本恶还是本善？

这更是一部事关人类医疗前景的未来之书。哮喘、老年痴呆症、精神分裂症、先天性心脏病、糖尿病、癌症，以及艾滋病……种种困扰人类生活，威胁人类生命的疾病，都会在遗传学不断发展的未来得以预防和治愈吗？现在不能达成的困难在何处，是客观原因还是人为原因？科学的道德标准和社会的道德底线相差十万八千里吗？到底是什么力量阻碍了遗传学在医疗上的贡献？

以上种种故事都将在本书中一一生动呈现，以上种种问题的答案都将在您阅读本书时逐渐清晰。调查显示，读者在阅读本书时，普遍存在拍案大笑、唏嘘不已、眉头紧锁、对天发呆和会心一笑等复杂表现。如果您也出现上述情况，纯属正常。

章 遗传学的起源：从孟德尔到希特勒

每天吸20根雪茄的孟德尔——向果蝇的父亲致敬——天生美臀——美国陆军的智力测验——遗传学不可靠——“优生学”= 种族主义？——让希特勒拜为圣经的书——谈“优”色变的科学界

第二章 双螺旋：生命之所在

制造了原子弹的生物学家——狠狠挖了物理学界的墙角——分子三明治——玩“玩具模型”，解生命奥秘——WC组合解开双螺旋——诺贝尔委员会的颁奖“潜规则”

第三章 解读密码：DNA问世

舍弃奶酪，选择细菌——名闻宇宙学界的“αβγ”论文——RNA领带俱乐部——家务蛋白质——长颈鹿参与间谍活动——既是鸡，也是蛋

第四章 扮演上帝：定制DNA分子

从腌肉迈向克隆——潘多拉宝盒大会——为了科学，喝K-12牛奶——好人VS科学怪人，谨慎VS怯懦？——十大妖怪排行榜——以“D”开头的都危险——夏娃偷吃“限制酶”——爵位拒绝者、社会主义者、诺贝尔奖获得者——基因寻宝游戏

第五章 DNA、金钱与药物：生物技术的新世界

P4实验室的噩梦——生物学与投资界的合作——生物学与法律界的纠缠——生技界内部的硝烟——蛛丝盔甲装备未来美军——DNA反对者的开胃菜

第六章 麦片盒里的风暴：基因改造农业

中国的基因改造作物——夏威夷木瓜产业危机——咖啡的双重标准——植物和食草动物的军备竞赛——“佳味”西红柿味不佳——“黄金稻米”指点未来——“纽特健康糖先生”——疯牛病风波——关于“基因改造食物”的误区

第七章 人类基因组：生命的脚本

科学“大联盟”——股市崩盘重创基因组计划——遗传学家的旧爱——经费，经费，还是经费——华盛顿压力锅——基因专利的毒药——克林顿总统也看不下去了——在街角自学出来的生物学教授——和阿波罗号登月一样伟大的成就

第八章 解读基因组：进化现场

人类基因组计划的地下赌局——人类基因总量只比杂草多一点点而已？——“麦克尔•乔丹”因子——以岩石为食物——地球生命史，细菌的故事——人类与蘑菇有相同的进化根源？——不是科幻片，脚上长出眼睛——分子疗法代替放化疗——果蝇归来

第九章 非洲起源说：DNA与人类史

埃及木乃伊和冰冻长毛象——人类和大猿何时分道扬镳？——线粒体夏娃——大大缩短的人类族谱——《叛舰喋血记》上演——女性的迁移决定了人类历史？——犹太人与阿拉伯人的共同祖先——肤色背后的遗传学——牛津寻祖公司，帮你寻找祖先

第十章 DNA指纹技术：脱氧核糖核酸的法庭岁月

辛普森杀妻案中的DNA证据——现实版《少数派报告》——DNA指纹，逮捕20年前的强奸犯——DNA指纹，解决沙俄皇室罗曼诺夫家族悬案——军队遗骸鉴定样本库——DNA指纹，帮助辨识“9•11”遇难者——DNA家谱鉴定服务，你和谁有共同的祖先？——DNA亲子鉴定服务，该负责任的都别想逃脱——DNA数据库VS公民自由

第十一章 狩猎基因：人类疾病的遗传学

单基因病，亨廷顿氏舞蹈症、假肥大型肌营养不良症等患者的未来——华裔科学家、基因追踪者徐立之——学术界与商业界的激烈竞争——复合型基因病，哮喘、精神分裂、心脏病和癌症等患者的未来——孤岛上的哮喘家族——冰岛，基因猎人的理想国——英国“生物银行”

第十二章 向疾病挑战：防治遗传疾病

住在塑料泡泡中的男孩——让母亲扣下扳机的绝症——《不存在的女儿》的悲剧，唐氏症候群——道德上的两难境地——种族优生学复辟？——基因极权政治——德系犹太人的致命疾病——“正义世代”计划——美国政府扼杀基因疗法实验？——《美丽新世界》登场

第十三章 人类的本质：天性VS教养

“护国公”克伦威尔造成了爱尔兰人的愚蠢？——“政治正确性”盛行——遗传学帮助“因材施教”——赤脚教授，集体农庄突击队员代表大会——与智商有关的基因——双胞胎相似性研究，新闻媒体的爱——田鼠的一夫一妻制——精神疾病基因、同性恋基因、暴力基因

尾 声 我们的基因与未来

《科学怪人》，神般的力量——基因种姓制度，科幻电影《千钧一发》成为现实？——遗传学改善整体人类的生命——人类在扮演上帝？——接受基因疗法的速度慢得不道德？——杀人的科学——基因送给人类美好的礼物

[美] 詹姆斯•沃森（James D. Watson）

　　美国著名生化学家，生于1928年。1953年发现DNA双螺旋结构，并与克里克和威尔金斯同获1962年诺贝尔生理医学奖。1986—1993年担任纽约冷泉港实验室主任；1989—1992年被任命为美国国家卫生研究院人类基因组国家研究中心任

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第六章　麦片盒里的风暴 基因改造农业

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　　基因改造食物的争议融合了两大类议题。其一是纯粹的科学问题，亦即基因改造食物是否会对我们的健康或环境造成威胁；其二是以跨国公司的侵略性作风和全球化效应为主的政治经济问题。大多数的讨论都是针对农业综合企业，特别是孟山都公司。这家公司在90年代时可能确实把基因改造技术当做控制世界粮食供应的方法，而且可能真的有成为食品业微软的不当想法，但是自从孟山都令人震惊的命运逆转后，这方面的争议大多已无事实根 据。其他规模同样庞大的公司不可能踏入相同的区。若要对基因改造食 物进行有意义的评估，应该要以科学考虑为基础，而不是政治或经济考虑。

　　接着我们就来审视一些常见的说法。

　　基因改造不自然：事实上，除了极少数仍过着原始采集与狩猎生活的人以外，几乎所有人类吃的食物都不能算是完全“自然”的。容我冒昧，查尔斯王子，殿下在1998年曾说过一句名言：“这种基因改造使人类进入属于上帝专辖的领域”，其实我们的祖先老早就已经踏入这个领域。

　　早期栽培植物的人经常让不同品种的植物杂交，创造出在自然界找不 到的全新品种。比方说，现在的小麦就是经过一连串杂交后所获得的产品。自然产生的小麦祖先“单粒小麦”（einkorn wheat）与一种山羊草（goat grass）杂交后，产生双粒小麦（emmer wheat）。我们今日所知的面包小麦（bread wheat）是后来用双粒小麦和另一种山羊草杂交的结果。因此，今 日的小麦具备所有这些小麦祖先的特征，而这样的混合体可能是大自然永远设计不出来的。

　　此外，以这样的方式杂交植物，会造成植物的遗传基因整批翻新：每 个基因都受到影响，而且经常造成无法预知的结果。相反地，生物技术让 我们能以精确得多的方式，把新的遗传物质引进一种植物，而且是一次一个基因。传统农业像是挥舞着一把大锤，生物科技则像是小心地捏着一只 镊子，两者在基因改造手法上，大有不同。

　　基因改造会导致食物中形成过敏原和毒素 ：今天的克隆技术的优点是让我们能精确地决定要如何改变植物。若是知道某些物质较易引起过敏反 应，我们可以避免它们。但人们仍感到忧虑，部分原因在于一则流传甚广的 巴西坚果和大豆的故事。其实这件事立意良善：西非人的饮食经常缺乏甲硫 氨酸（methionine），但巴西坚果制造的一种蛋白质刚好富含这种氨基酸，把 制造这种蛋白质的基因插入西非的大豆里似乎是很合理的解决方法。但后来 有人想起，有一种对巴西坚果常见的过敏反应有可能导致严重后果，这个计 划就此遭到搁置。参与此计划的科学家显然无意制造会让数千人发生过敏性 休克的新食物，一旦察知这个大缺点后，他们立即罢手。但是对大多数的评 论家来说，这是分子工程师不顾后果的玩火实例。其实，原则上，基因工程 师有办法减少食物中的过敏原，也许有一天巴西坚果本身也将不再含有这种 被视为不适合植入大豆的蛋白质。

　　基因改造不分青红皂白，会对非目标的物种造成伤害： 1999年，有一个后来很有名的研究显示，帝王蝶的毛虫所吃的叶子如果沾到许多苏力菌玉米的 花粉，毛虫很容易死亡。这其实没什么好惊讶的，苏力菌作物的花粉含有苏 力菌基因，因此也就含有苏力菌毒素，这些毒素原本就是要用来毒死昆虫 的。但是由于大家都喜爱蝴蝶，因此让环保主义者的反基改运动找到一个明 星。他们质疑，帝王蝶会不会只是个无意间遭基因改造技术伤害的受害 者，其后还会不会有更多受害者？然而，经检视后发现，对这些毛虫进行实 验的条件非常（苏力菌花粉的含量非常高），因此根本无法就大自然中 毛虫族群的可能死亡率，提供任何有实用价值的数据。事实上，进一步的研 究反而显示，苏力菌植物对帝王蝶的影响微乎其微。但是即便影响并非微不 足道，我们也应该把它跟传统的非基因改造方法，也就是杀虫剂的影响互相 比较。我们先前已经看到，在基因改造方法问世前，如果我们的农业要达到 现代社会所需要的生产力，就得大量使用杀虫剂。杀虫剂显然会对所有接触 到它的昆虫造成影响，无论他们是不是害虫，然而植入苏力菌植物的毒素只 会影响到那些真正以这些植物为食的昆虫（以及那些接触到苏力菌植物花粉 的昆虫，不过影响程度比较轻微）。如果帝王蝶能在这场争论中自己发言， 它们无疑会投苏力菌作物一票。

　　基因改造将促成“超级杂草”的兴起，导致环境毁灭：这种说法担忧对杀虫剂有抵抗力的基因（例如植入“抗草甘磷除草剂基因改造”植物的基因） 会通过物种间的杂交，从作物的基因组转移至杂草族群的基因组。这并非不 可想像的事，却不可能大规模发生，原因在于跨物种的杂种一般很脆弱，不适于生存。当其中一个物种是已经驯化的、在人类特别照顾下才得以繁衍时，这种情形更加明显。现在为了讨论之用，我们先假设具有抵抗力的基因的确进入了杂种族群，也生存下来。这不会是世界末日，甚至不会是农业末日，其实这是农业史上经常发生的事例：害虫在面对想根除它们的企图时，抵抗力也跟着增加。著名的例子是害虫对DDT进化出抵抗力。在使用杀虫剂时，农夫反而等于在运用强大的自然选择，筛选出抵抗力强的物种，我们已知进化是一个聪明能干的对手，它会立即让物种增加抵抗力。结果是科学家必须从头来过，制造出目标物种无法抵抗的新杀虫剂或除草剂，然后整个进化过程又重新循环一次，再次达到颠峰，让目标物种进化出抵抗力。因此，抵 抗力增加其实是在抵消所有防治害虫的努力，这绝不是针对基因改造策略而来。大自然只不过是发出下一回合战斗的讯号，促使人类发挥智能，重新发明新策略。

　　尽管担心跨国企业对印度这类国家的农夫所造成的冲击，但是总部设于新德里的“基因运动”组织（Gene Campaign）的萨海（Suman Sahai）指出，基改食物的争议是食物不虞匮乏的社会所特有的。如同她所言，在至今仍有人饿死的印度，丘陵地区种植的水果，有高达60%在送达市场前就已经腐烂。我们可以想见让水果延后成熟的技术所具有的潜在优点，例如用于生产“佳味”西红柿的技术。基改食物重要的角色可能在于解决发展中地区的问题。在这些地区，出生率急速攀升，再加上可耕地有限形成的粮食生产 压力，导致当地居民过度使用会危害环境及农民本身的农药和除草剂。在这些地区，营养不良是生活常态，而且经常是死亡原因；一种作物一旦遭害虫摧毁，可能就此宣判农夫及其家人的死刑。

　　如同先前的讨论，重组DNA方法在70年代初问世后，造成以爱希勒玛会议为核心的一连串争议与省思。现在，同样的情形再度发生。在爱希勒玛 时代，我们至少面临一些重大的未知问题，例如，当时我们无法确定，操控 人类肠道内大肠杆菌的基因组会不会造成新品种的致病病菌。然而，无论有 多迟疑，我们仍继续寻求了解，继续探索。但是在现在的争议中，尽管我们 对我们的所作所为已经有更加深入的了解，但焦虑依旧存在。在爱希勒玛会 议上，有不少与会者呼吁要谨慎，但今日很难找到一位科学家反对的是基因 改造食品的根本概念。在发现基因改造技术能使我们人类和自然世界都受惠 之后，即使美国知名的环保人士威尔逊（E.O.Wilson）都替它们开脱：“如果那些基改作物在审慎的研究与规范下，证明富有营养，对环境上也无害……它们就应该被运用。”

　　对基因改造食品的反对大多是一种社会政治运动，而且尽管反对者的论 点是以科学语言来表述，却通常是不科学的。媒体传播的一些反基改伪科学言论（无论这些媒体是为了哗众取宠，还是遭到误导但本意良善），在宣传 战中显然是很有效的武器，这些胡言乱语实在会让我们感到好笑。孟山都公 司的豪许在与抗议者争执时就遇到过这种事：

　　有次在华府的记者会上，一位反对者指控我贿赂农夫，我问他这是什么意思，他回答说，以较低的价格把收成较好的产品卖给农夫，使那些农 夫因采用我们的产品获利，这就是贿赂。我只能张大嘴巴，瞪着他们。

　　我个人的看法是，把基因改造食物妖魔化，剥夺自己享受它们的好处的 权利，是十分荒谬的事；此外，在发展中世界这么需要它们的情况下，被查 尔斯王子和其他人那些不理性的假定所左右，无异于一项罪恶。

　　事实上，再过几年，西方世界势必恢复理智，摆脱勒德派偏执症的枷锁束缚，那时他们可能会发现自己在农业技术上严重落后。欧洲和美国的食 物生产成本将变得比世界其他地区昂贵，且效率较差。同时，像中国这类负担不起不合理疑虑的国家，将会继续前进。中国的态度相当务实：它拥有全球23%的人口，却只有7%的可耕地，要喂饱这么多的人，中国需要基因改造作物较高的产量与营养价值。

　　仔细想想，我们在爱希勒玛时过度谨慎，只因对未知及不可预见的危险 产生一些疑虑，就开始畏惧退缩，尽管那是未经量化（事实上也无法量化）的疑虑。但是在这种不必要且代价高昂的拖延后，我们仍将继续追寻科学的道德责任：运用所知为人类创造的利益。在目前的争议中，当我们的社会因伪善的无知而落后时，我们应牢记这中间牵涉到的利害关系：饥饿人口的健康，以及对我们珍贵的遗产——环境的保护。

　　2000年7月，一群反基因改造的抗议人士破坏了冷泉港实验室的玉米实验田。事实上，那块田地上并没有基改作物，那些抗议人士只是摧毁了 两位年轻科学家辛苦两年的成果。但这个事件仍具有教育意义。现今，破 坏基改作物在欧洲的一些地区变得相当流行，甚至追求基因改造的知识都 有可能招致攻击，此时此刻，那些高举反对大旗、带头抗争的人好先问 自己一个问题：我们究竟为何而战？

　　第十二章：向疾病挑战：防治遗传疾病

　　戴维•维特（David Vetter）自从出生之后就没有直接接触过另一个人类，因为他罹患了严重综合型免疫缺乏症（severe combined immunodeficiency disorder, SCID）。他的身体无法制造B细胞和T细胞，由于这两种细胞都是免疫系统对疾病产生反应的重要成分，所以他只要轻微感染就会生病。戴维的双亲在他出生前就知道他可能罹患SCID，他们的个儿子就是死于这种病。这次维特夫妇和医生们都已有所准备，他们很早就决定，如 果这个婴儿证明罹患SCID，他会在无菌的隔离环境里生活，直到治疗SCID 的方法问世，以医学进展的速度来看，这应该不会太久。戴维在1971年9月 以剖腹产的方式来到人世，而且立即被安置在一个无菌保育器里。任何人跟 他接触时，都必须使用内建于这个小保育器里的乳胶手套。随着他逐渐长大，他也被移至愈来愈大的无菌环境，亦即塑料“泡泡”里，但是有一样东西一直没变：乳胶手套。它们是他触摸外界任何人或物体的惟一方式。

　　结果，原先大家期望的疗法后证明是一场空。戴维仍以“泡泡”为家， 而他也引起全国的注意。美国太空总署尝试帮助他，为他制造了一个活动型 生物支持隔离系统（Mobile Biologistical Isolation System），基本上，这是一套让戴维可以自由地到“泡泡”外探险的太空装。但是，就算太空装也只是另一种形式的“泡泡”。

　　移植疗法的进步看似充满希望，1983年10月，就在戴维过了12岁生日的一个月后，他接受姐姐捐赠的骨髓，动了骨髓移植手术。不幸的是，后来 发现姐姐的骨髓内含有一种病毒，在戴维毫无防卫能力的系统里引起了恶性淋巴瘤。1984年2月，他被迫离开“泡泡”，住进加护病房。他在不久后去世，但至少在后一段日子里，他终于能够体会到人类温暖的抚触。

　　幸好SCID很罕见，但是儿童发生遗传疾病的几率却十分惊人。事实上，大约2%的新生儿天生有严重的遗传异常。根据估计，在儿童医院的住院病例中，1/10与基因有直接关系，而半数左右与基因也有间接关系。遗憾的是，戴维的例子显示出我们现有的知识对大多数遗传疾病力有未逮之处：我们知道哪里出了问题，也能诊断，但是在治疗方面，我们能做的相对很少，遑论治愈。

　　SCID在流行文化中的形象颇耐人寻味。20世纪70年代，这种怪病被拍 成了一部赚人热泪的电视影片《住在塑料泡泡中的男孩》（ The Boy in the Plastic Bubble）。到了90年代，泡泡男孩（Bubble Boy）竟成为情境喜剧《欢乐单身派对》中的搞笑角色。2001年，迪斯尼发行了一部庸俗的电影，内容是一个被困在泡泡里的男孩一连串愚蠢的冒险行动，片中没 有指明他得的是哪种病，但明眼人一看就知道。科学在面对这类可怕的疾病时根深蒂固的无力感，多少解释了为何原先的苦情剧会演变成苦中作乐的喜剧。但是对患者及其家属来说，这种无力感只是令人更加难受。特别是会造成身体日益衰退且无法挽回的疾病，只要一被诊断出来，无异于宣判死 刑。在疗法付诸阙如的情况下，有些人宁可不知道自己可怕的命运，特别是在看到挚爱的亲人遭受病魔的摧残后。以上一章看到的南西•魏克斯勒为例，她得亨廷顿氏症的几率是50%，而且这种病已经夺走她的母亲和舅舅。南西为了找出这种遗传疾病的元凶，在马拉开波湖和美国的遗传学实验室经年累月地辛勤工作。然而即便她卓绝的奋斗后终于得以分离出这种病的基因，找出致命的突变，但是找到治疗法的希望依旧渺茫。尽管她已经尽了的努力，让诊断用的基因检测法得以问世，她本人仍然表示不会接受检测，至少在可行的疗法有一线曙光之前不会。她宁可活在不确定中，也不愿知道这场输赢几率各半的赌局结果：她有50%的几率得面对身心衰退的噩运，这位活力充沛的女斗士，有朝一日可能只剩下一具毫无生气的躯壳。

　　有时照顾患者比本身患病更令人难以忍受。乔治亚州汉普顿市的凯萝•卡利（Carol Carr）一直照看着她丈夫霍伊特（Hoyt），霍伊特在30多岁时罹患亨廷顿氏症。他姐姐罗丝琳已经因这种病过世，他哥哥则在获知诊断结果后立即自杀。凯萝辞掉工作，成为霍伊特的全职护士，照顾了20年。在霍伊特被诊断出来前，他们已育有三子，而当他在1995年病逝时，凯萝已经开始照顾两个年长的儿子蓝帝和安迪，就跟照顾她丈夫一样，喂他们吃饭、替他们洗澡、给他们吃药、帮他们上厕所。小儿子詹姆士也很快显现症状，绝望的凯萝只好把两个大儿子送到私人疗养院。2002年6月8日，她在疗养院枪杀了他们俩。根据《纽约时报》的报道，詹姆士说，亨廷顿氏症早在他心碎的母亲扣下扳机之前，就已经杀死了他的两个哥哥。

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　　以这类方法来解决遗传缺陷所造成的祸害，显然是很合理的做法，但是专业人士或一般民众对基因疗法的构想，却不是很能接受。其实这种反应也不足为奇：一个连对谷物进行基因改造都极其谨慎的文化，想当然会反对基因克隆人类（你也可以称之为基因改造人类[GM human]），无论其潜在好处有多大。这样的文化会对生殖细胞疗法更加反弹也是可以预期的，因为操控DNA有破坏基因的危险。在体细胞基因疗法中，损坏造成的效应可能有 限；但在生殖细胞疗法中，这类损坏有可能意外造成残障。即便是支持这些 疗法的人，包括我在内，也会在确保这种技术绝不会造成意外伤害后，才会建议实行。不过，许多科学家坚信我们永远不该尝试种系基因疗法。无论是基于道德观或对未知事物毫无缘由的恐惧，我认为这类论点终究无法令人信服。基本上，生殖细胞疗法只是把无意间出错的事物矫正回来。但是目前这在学术上仍有争议的原因是，生殖细胞疗法仍然远远超出我们现有的技术能力。在能掌握它之前，我们应该把重心放在发展体细胞基因疗法上，使其成为一个强大的工具。

　　个显然获得成功的基因疗法，是1990年美国国家卫生研究院的安德森（French Anderson）、布莱斯（Michael Blaese）和卡尔弗（Ken Culver）进行的。他们选择治疗的目标是一种非常罕见的疾病，称为腺苷脱氨酶 （adenosine deaminase, ADA）缺乏症，病患的免疫系统因为缺乏一种酶而丧失功能，造成跟“泡泡男孩”维特一样无法抵抗疾病。他们的实验对象 是两个小女孩，4岁的阿善蒂•狄西瓦（Ashanti DeSilva）以及9岁的辛迪•柯特薛尔（Cindy Cutshall）。

　　新基因要怎么注入病患体内？在当时，反转录病毒（retrovirus）似乎 是合理的选择。一般来说，病毒是有效的基因载体，它们靠把自己的DNA 注入其他的细胞来生存。反转录病毒是一群特殊的病毒，拥有的遗传物质是 RNA，不是DNA。大多数的病毒在感染一个细胞后开始繁殖，然后杀死宿 主细胞，“子代”的病毒逸出后再去感染其他的细胞。但是反转录病毒一般 对宿主细胞比较仁慈和温和，新的病毒复本会自然离开，并不会摧毁宿主细 胞。这并不是说反转录病毒对宿主生物体的伤害较小；有时恰恰相反，艾滋 病毒HIV就是一个实例（HIV或许是广为人知的反转录病毒）。但这的确 代表病毒基因（以及这个病毒可能加载的额外基因）会永久成为未被摧毁的 细胞基因组的一部分。遗传工程已能制造出足够安全的反转录病毒，供基因治疗使用；在除去病毒中所有将被入侵的宿主细胞基因组所不需要的基因 后，反转录病毒就成为了理想的基因载体。

　　但是我们仍旧有个问题必须解决，亦即如何锁定那些受突变影响的细 胞，也就是需要换装“替代基因”的细胞。如今这仍是基因疗法所面临的 艰巨挑战。如何把好基因植入肌肉细胞，以便治疗假肥大型肌营养不良症？ 如何把好基因植入肺细胞和脑细胞，以便治疗纤维囊泡症和亨廷顿氏症？因 此，在首度进行基因疗法的实验时，以鲜为人知的腺苷脱氨酶缺乏症为目 标，是很合理的选择。因为要治疗这个病症所需锁定的目标细胞，是在血液 中循环的免疫系统细胞，很容易取得。安德森的研究小组从这两个女孩的血 液中取得大量的免疫细胞，在培养皿中培养，再让它们接触携带了正常基因 的反转录病毒。等这些细胞原有的DNA和携带替代基因的病毒基因组结合 后，再把这些细胞重新注入病人的血液中。

　　1990年9月，阿善蒂率先接受了这个疗法；辛迪则是在4个月后。她们 每几个月就注射一次经过基因改良的免疫细胞。同时，她们仍继续接受与基 因无关的酶替代疗法，跟高雪氏症患者的疗法相同，但是剂量较少。这是美 国国家卫生研究院的人类基因疗法小组委员会要求的预防措施，他们认为在 没有任何安全保障的情况下让这两个女孩接受新疗法太过危险，这论点很合 理。虽然这个实验是在不完全控制的情况下进行的，但似乎仍获得成效：两 个女孩的免疫系统都有改善，而克服轻微感染的能力也变得较好。我个人可 以作证，辛迪在1992年和家人造访冷泉港实验室时，看起来就像个非常健 康的11岁女孩。然而在10余年后，这个实验仍无法获得完全确定的结果。 现在阿善蒂的免疫系统功能正朝正常的水平前进，但她的T细胞（胸腺淋巴 细胞）大约只有1/4是来自基因疗法。在辛迪的血液中，来自基因疗法的T 细胞所占的比例更小，但现在她的免疫系统运作得很好。不过我们还是很难 说这两个女孩的进展有多少是基因疗法的成果，又有多少是持续接受酶疗法 的成果。这样的结果太过模糊，所以不能毫无保留地算是基因疗法的成功。

　　阿善蒂和辛迪的实验并不是美国国家卫生研究院次插手基因疗法领域的案例。事实上，该院的人类基因疗法小组委员会正是为了回应个基因疗法实验，而在1980年成立的。那次实验不仅失败，还引起争议，以至于美国政府几乎要扼杀掉这个才刚刚起步的领域。

　　根据各方说法，这个事件的主角是克莱恩（Martin Cline），一个聪明且雄心壮志的临床医生，向来致力于减轻病人的痛苦。他对β-地中海型贫血症特别感兴趣，也就是摩戴尔（Bernadette Modell）在伦敦的塞浦路斯族群中筛检出的血红素疾病。在动物实验成功后，克莱恩向他任职的加州大学洛杉矶分校审查委员会，申请使用非重组DNA（nonrecombinant DNA）进行基因疗法的人体实验。当他的申请仍在审查过程中时，过度热衷的克莱 恩却已经安排对两名非美国境内的妇女（分别在以色列和意大利）进行实验，但他使用的是重组基因，当时国家卫生研究院的规定仍禁止使用重组基因。在回到洛杉矶后，克莱恩发现他的申请被驳回；审查委员会裁定必须要 有更多动物实验的数据，才能批准人体实验。克莱恩几乎违反了所有的规 定：他不仅在没有获得授权下就治疗人类，还使用了明确被禁止的方法。克 莱恩也为此承受了苦果，他失去联邦经费，并被迫辞去系主任的职位。基因疗法也失去了它的个医生。

　　在克莱恩事件后，仍然有尝试基因疗法的科学家因违反规则而惹上麻烦。遗憾的是，一直要到一位尝试基因疗法的病人死亡，人们才深切地体会 到，基因疗法这种涉及病毒、生长因子和病人的复杂治疗方法是有危险的。 此外，由于基因疗法有许多未知因素，因此所有与人类有关的程序，有 必要接受严格的监督。亚利桑那州少年盖辛格（Jesse Gelsinger）之所以死亡，不仅是因为我们具备的知识尚不足以有充分把握来预测一个人对基因疗法的反应，也因为科学家走了不能原谅的快捷方式。

　　1999年，盖辛格听说宾州大学人类基因疗法研究所所长威尔逊（James Wilson）正在进行一个基因疗法实验。盖辛格罹患鸟氨酸氨甲酰转移酶 （ornithine transcarbamylase, OTC）缺乏症，这种遗传疾病会破坏肝脏处理尿素的能力，而尿素是蛋白质代谢作用的自然产物。如果不接受治疗， 这种病有可能致命。虽然它跟苯丙酮酸尿症一样，可以借由简单的药物治疗 和适当的饮食来控制，但是OTC缺乏症的确会使病人特别容易罹患其他的 疾病。18岁的盖辛格只是轻微病例，但是幼年一次险些因这病症而死亡的 经验，让他壮着胆子自愿参与进临床实验，希望能为自己和其他的病患找到 解药。宾州大学的基因疗法目标在于把腺病毒（adenovirus, 引起普通型感冒的病毒之一）当做已矫正基因的载体，但是在把携带正常OTC基因的病 毒注入盖辛格的肝脏数小时后，他开始发烧，接着发生严重的感染，伴随有 血栓和肝脏出血。在注射三天后，盖辛格不幸死亡。

　　这名少年的病逝不仅对他的家人是一大打击，也令研究圈震惊。详尽的 调查发现，这当中有严重的程序缺失，显著的错误是：虽然先前在相同的 研究中已有两名病患出现肝中毒的症状，但这些病例却没有通报给任何管制 当局，也没有告知自愿参与研究的患者。如果盖辛格家知道这点，他或许不 会这么急着自告奋勇，说不定他至今仍活着。这场悲剧对基因疗法的进展是 一大打击。有一阵子，美国食品及药物管理局要求全美国的大学及其他数个 研究计划终止这类实验。参议院惟一的医生，来自田纳西州的佛瑞斯特 （Bill Frist）也深入调查了人体实验的通报程序；克林顿总统则要求改进 “告知同意”的标准，认为实验对象有权获知所有的潜在风险。如果盖辛格 的事件带来任何正面效果，那就是联邦政府对人体实验的监督愈来愈严格。

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　　今日我们在处理遗传疾病时，能做的已经比20年前多得多；例如唐氏症和纤维囊泡症患者的预期寿命不断增长，就是医学进展的证明。但是目前我们强大的武器仍是早期的诊断。至于要不要接受筛检，好是留给个人或父母来抉择，因为他们必须直接承受这些基因信息所带来的负担。就产前诊断而言，则应由孕妇来作决定。这并不是说他人不用参与，而是说终的选择权应该归于孕妇，不仅因为她是胎儿的母亲，也因为无论我们喜不喜欢，现今的世界仍是由妇女来承担日常照顾儿童的责任。然而，无论作决定的各种考虑为何，对我来说有一件事是很明确的：长久以来，遗传疾病已经给无数家庭带来无法想像的悲惨后果，凯萝•卡利饱受亨廷顿氏症折磨的家庭就是一例。筛检可以借由预防遗传疾病的发生来减少这类不幸。在发展出筛检方法后，不把它们告知那些可能想采用的人是不合乎良知的，而不让所有人都能采用它们，更是令人无法原谅的做法。

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编辑推荐

精装典藏版！权威作者集50年科学研究经历，恢弘讲述遗传学历史——生命的秘密所在。

　　作者权威：DNA之父，诺贝尔奖得主，人类基因组研究中心主任。

　　内容全面生动，贴近现实：

　　本书内容贯穿遗传学发展历程，以里程碑事件为主线来讲述，虽然涵盖全面但是重点突出，深入浅出而且幽默诙谐，读者可通过此书轻松了解遗传学上*重要的知识和事件。

　　本书*与众不同的地方在于，作者大量讲述了在发展过程中出现的众多天才科学家的有趣故事，以及遗传学与民生、法律、医药等领域的密切关系，而这些领域与所有人都是息息相关的，因此这也是一本非常贴近现实问题的书。

　　图片精美丰富：包含众多与故事相辅相成的精彩图片，以及珍贵历史性照片。

书摘插图

媒体评论

沃森在两项划时代的大事件中都扮演了重要角色：发现DNA双螺旋结构，以及为人类基因组定序。要讲述DNA的故事，地球上没有人比沃森更权威。这本书流露出沃森一贯的风格，清晰流畅、充满机智。过去这半个世纪是生物学上重要的一个时期，若想真正了解这五十年来的突破性发展，

前言

前言

　　生命的秘密

　　1953年2月28日星期六上午，我跟往常一样比克里克（Francis Crick）早到剑桥的卡文迪什实验室（Cavendish Laboratory）。这么早来是有理由的，我知道我们即将解开在当时鲜为人知的脱氧核糖核酸（DNA）的结构，不过我并不知道它会什么时候来到。DNA

书籍介绍

这是一部关于遗传学的简单历史，以孟德尔遗传定律为开始，到DNA双螺旋结构的发现，再到最终人类基因组图谱的完成，这过程堪称跌宕起伏。其中不乏合纵连横，斗财斗智，充满完美合作的同时也充斥相互拆台，甚至有时一项科学研究的完成似乎全看运气。基因的故事永远不会枯燥，它比你已知的历史更真实，比你身处的现实更残酷。

 这也是一部关于科学天才的有趣故事，他们是天才，但同时也是普通人。有人笃信宗教，有人是社会主义者；有人喜欢越野机车，有人酷似摇滚乐手；有人爵位也不放在眼里，有人为了自身利益不顾人类福祉……这些天才们，连人类的整个未来也好似都掌握在他们手中。

 这还是一部包含了轰动当时的社会经典案例全集。希特勒那臭名昭著的种族主义就是起源于科学家所谓的“优生学”吗？克隆人是未来发展的必然趋势吗？基因改造食品到底安不安全？当克林顿总统宣布人类基因组草图的完成时，人类已经在扮演上帝的角色了吗？辛普森杀妻案中，DNA技术到底是在公平执法还是放走了罪犯？人性本恶还是本善？……这所有或尖锐或深刻的社会问题正是缘起于遗传学，那么遗传学会给这些问题提供答案吗？

这更是一部事关人类医疗前景的未来之书。哮喘、老年痴呆症、精神分裂症、先天性心脏病、糖尿病、癌症，以及艾滋病……种种困扰人类生活，威胁人类生命的疾病，都会在遗传学不断发展的未来得以预防和治愈吗？现在不能达成的困难在何处，是客观原因还是人为原因？科学的道德标准和社会的道德底线相差十万八千里吗？到底是什么力量阻碍了遗传学在医疗上的贡献？

 以上种种故事都将在本书中一一生动呈现，以上种种问题的答案都将在您阅读本书时逐渐清晰。调查显示，读者在阅读本书时，普遍存在拍案大笑、唏嘘不已、眉头紧锁、对天发呆和会心一笑等复杂表现。如果您也出现上述情况，纯属正常。